Tıbbi Genetik Laboratuvarımız hastanemiz Ana hizmet binamızda 3. katta hastalarımıza hizmet vermektedir.Tıbbi Genetik bölümü dahili tıp branşları içerisinde olmakla birlikte her yaş grubundaki hastalara poliklinik, genetik danışma ve laboratuvar hizmetlerini sunmaktadır.
Klinik Genetik Hizmetleri:
a) Kimler Tıbbi Genetik Polikliniğine Başvurabilir?
-Sebebi bilinmeyen 2’den fazla düşük öyküsü olanlar,
-Çocuk sahibi olamama (infertilite),
-İleri anne yaşı gebelikleri (>35 yaş),
-Gebelikte biyokimyasal tarama testlerinde yüksek risk saptanması,
-Gebelikte yapılan USG’de bebekte anomali saptanması,
-Tüp bebek başarısızlığı,
-Ailede daha önce tespit edilen bir genetik hastalık (Kistik fibrozis, Ailevi Akdeniz Ateşi, Talasemi gibi) öyküsü olması,
-Akraba evliliği öncesi danışma,
-Zeka geriliği ve büyüme-gelişme geriliği olan çocukların olması,
-Doğumsal anomalisi bulunanlar,
-Anormal boy kısalığı - uzunluğu, orantısız vücut yapısı,
-Cinsiyet gelişim bozuklukları,
-Kendisinde veya aile öyküsünde birden çok bireyde meme, yumurtalık veya rahim kanseri öyküsü olanlar,
-40 yaşından önce gelişen kanser öyküsü (meme veya kalın barsak),
-Genetik test öncesi ve sonrası bilgi almak isteyenler,
-Genetik danışma almak isteyenler.
b) GENETİK DANIŞMA:
Kalıtsal bir hastalık taşıma riski bulunan veya taşıyan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri,kalıtım paterni, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Aileye üzerinde tartışılan konu ile ilgili bilgiler doğru ve tam olarak aktarılır ve olası çözüm yolları yönlendirici olmayan bir anlatım ile ifade edilir. Tüm bilgiler hastanın ve/veya ailesinin anlayabileceği şekilde anlatıldıktan sonra karar kişilere bırakılır.
Laboratuvar Hizmetleri:
a) SİTOGENETİK TESTLER: Kromozomal hastalıkların doğum öncesive sonrası tanılarının konmasını veya hematolojik hastalıklarda kromozomal anomalilerin saptanması amacıyla yapılan testlerdir.
- Periferik Kandan Kromozom Analizi
- Kemik iliğinden Kromozom Analizi
- Amniyon sıvısından Kromozom Analizi
- Kordon Kanından Kromozom Analizi
- Düşük materyalinden Kromozom Analizi
B) MOLEKÜLER GENETİK TESTLER: Kalıtsal hastalıklar içinde yer alan tek gen hastalıklarının, mikrodelesyon sendromlarının ve özellikle ülkemizde sık görülen genetik hastalıkların tanısının konulması; ayrıca çeşitli kanserlerin tanı ve takiplerinin yapılması amacıyla yapılan testlerdir.
- FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Mutasyon Analizi
- Talasemi Mutasyon Analizi
- Kalıtsal Trombofili Mutasyonları (FV Leiden, MTHFR v.b.)
- Kistik Fibrozis
- HLA-B27 ve HLA-B51
- Spinal Musküler Atrofi Mutasyon Analizi (SMA)
- Frajil -X Mutasyon Analizi
- Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi (AZF)
- t(15:17)(q22;q21) (Kantitatif RT-PCR yöntemiyle)
- Akondroplazi mutasyon Analizi
- Çeşitli kanser sendromlarının tanısı (Meme-over v.b.)